To σύνδρομο Down (αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) καταγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John Langdon Down , το 1866, για να περιγράψει μια ομάδα ατόμων χαμηλής νοημοσύνης με παρόμοια εξωτερικά χαρακτηριστικά. Λόγω της ομοιότητας κυρίως του προσώπου τους και του σχήματος των ματιών τους, δόθηκε από τον ίδιο γιατρό ο όρος Μογγολοειδής ιδιωτία, όρος που πλέον θεωρείται ανεπίτρεπτος και έχει καταργηθεί. Αργότερα, ο γιατρός Jerome Lejeune ανακάλυψε ότι το σύνδρομο οφείλεται στην παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο, που είναι το φυσιολογικό και έτσι δόθηκε ο νέος όρος Τρισωμία 21.
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που έχει ως αποτέλεσμα ένα σύνολο εκ γενετής χαρακτηριστικών που αφορούν τη νοητική ανάπτυξη, τη σωματική διάπλαση και τη γενικότερη κοινωνική εξέλιξη και ένταξη. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down είναι συνήθως υποτονικά, με δυσκολίες στο θηλασμό ( λόγω της μυικής υποτονίας) και κλαίνε ελάχιστα. Εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου(σε μάτια, αυτιά, μύτη) , μεγάλη και προεξέχουσα γλώσσα, μικροκεφαλία, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μία (αντί δύο) εγκάρσια παλαμιαία πτυχή. Έχουν ελαστικά άκρα και μεγαλώνοντας αποκτούν κοντό ανάστημα και τάση για παχυσαρκία . Η σωματική, νοητική και ψυχοκινητική ανάπτυξη τους ακολουθεί αργούς ρυθμούς, ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά εμφανίζουν συγγενείς καρδιακές βλάβες. Άλλες παθήσεις που παρουσιάζονται συχνότερα σε άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι οι βλάβες του πεπτικού σωλήνα, ενδοκρινοπάθειες, οφθαλμολογικά προβλήματα (στραβισμός, γλαύκωμα), συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, ενώ οι άρρενες είναι στείροι. Τα κορίτσια μπορούν να τεκνοποιήσουν αλλά υπάρχουν περίπου 50% πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με το ίδιο σύνδρομο.
Η νοητική υστέρηση που παρουσιάζουν αυτά τα άτομα διαφοροποιείται από βαριά έως ελαφρά. Υπάρχουν διαταραχές στη βραχύχρονη μνήμη, στην λογική και κριτική σκέψη, καθώς και διαταραχές λόγου και ομιλίας. Επίσης, συνήθως συνυπάρχουν κινητικές δυσχέρειες, όπως στην αδρή και λεπτή κινητικότητα. Στην νηπιακή και παιδική ηλικία μπορεί να εμφανίζονται και άλλες δυσκολίες, όπως η υπερκινητικότητα, αυτιστικού τύπου συμπεριφορές, απόσυρση ή καταθλιπτική εικόνα.
Από τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down, δεν μπορούμε να προβλέψουμε για τις δυνατότητές του και το πού μπορεί να φτάσει. Οι ικανότητες διαφοροποιούνται ανά άτομο και για κάθε παιδί υπάρχουν διάφοροι τρόποι και μέθοδοι εκπαίδευσης και προσέγγισης, όπως είναι η πρώιμη παρέμβαση, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία, η ειδική αγωγή, κά. Σημαντικό ρόλο παίζει η αποδοχή της ιδιαιτερότητας, των δυσκολιών αλλά και των ικανοτήτων του, αρχικά από το οικογενειακό περιβάλλον του παιδιού και στη συνέχεια από το εκπαιδευτικό πλαίσιο και το κοινωνικό σύνολο.
